NIH finanzia un programma da 140 milioni di dollari per catalogare il mosaicismo somatico negli esseri umani

NEW YORK – Il National Institutes of Health ha annunciato giovedì il lancio di un nuovo programma, la rete Somatic Mosaicism Across Human Tissues (SMaHT) del Fondo comune, che mira ad aumentare la comprensione da parte dei ricercatori del mosaicismo somatico, la variazione genetica che si verifica nelle cellule del corpo. cellule e tessuti non riproduttivi.

Nell’ambito della rete, verranno assegnati premi per un totale di 140 milioni di dollari in cinque anni, in attesa della disponibilità di fondi, per progetti che esplorano questo panorama.

"L'ampiezza della portata del mosaicismo rende difficile per un solo istituto o centro NIH affrontarlo da solo", ha detto in una nota Robert Eisinger, direttore ad interim della divisione di coordinamento dei programmi, pianificazione e iniziative strategiche del NIH.

L'obiettivo generale della rete SMaHT è fornire conoscenze di base per supportare la ricerca su come la variazione genetica somatica, che si verifica naturalmente nel tempo, influenza lo sviluppo umano e l'invecchiamento, nonché un'ampia gamma di malattie e disturbi tra cui cancro, malattie non diagnosticate e disturbi del cervello, dei muscoli, della pelle e del sistema immunitario.

Secondo l'istituto, i partecipanti dovrebbero inoltre sviluppare tecnologie all'avanguardia per individuare meglio il mosaicismo somatico in diversi tipi di cellule e tessuti e in tutte le fasi della vita umana.

"Le tecnologie avanzate per identificare le mutazioni somatiche, comprese quelle dovute al movimento di elementi trasponibili o ai cosiddetti 'geni saltatori', porteranno nel tempo a una nuova comprensione dei disturbi legati all'età", ha affermato Walter Koroshetz, direttore dell'Istituto nazionale del NIH. di disturbi neurologici e ictus, nella dichiarazione.

Finora, gli NIH hanno emesso 22 premi per creare la rete, comprese sovvenzioni per sostenere un centro di approvvigionamento per raccogliere un set comune di 10-15 tessuti da 150 donatori umani post mortem, e un gruppo di "centri di caratterizzazione del genoma" per identificare e descrivere la diversità della variazione genetica somatica nei tessuti.

Secondo NIH, il progetto raccoglierà tessuti da individui di diverse origini e fasi di vita e probabilmente includerà campioni di cervello, sangue, pelle, muscoli, colon, milza, utero, vasi deferenti, ovaie e testicoli.

Le sovvenzioni includono anche il sostegno per un centro di analisi dati, programmi per sviluppare nuove tecnologie di sequenziamento e analisi del DNA e un centro organizzativo.

Nel 2023, un finanziamento di 1,5 milioni di dollari sarà destinato alla Washington University School of Medicine per istituire il centro organizzativo, 2 milioni di dollari alla Harvard Medical School per il centro di analisi dei dati e 3 milioni di dollari al National Disease Research Interchange per il centro di approvvigionamento dei tessuti.

Ulteriori finanziamenti saranno destinati a vari centri di caratterizzazione del genoma, tra cui 920.000 dollari al Broad Institute, 2,5 milioni di dollari al Seattle Children's Hospital, 1,5 milioni di dollari al New York Genome Center, 2,5 milioni di dollari al Baylor College of Medicine e 2,5 milioni di dollari alla Washington University St. Louis. .

Sovvenzioni di 500.000 dollari o meno ciascuna per vari progetti di sviluppo di strumenti andranno ai ricercatori della Mayo Clinic Rochester, del Dana-Farber Cancer Institute, del Broad Institute, del Boston Children's Hospital, della New York University School of Medicine, della University of Massachusetts Medical School, della Case Western Reserve University, Weill Medical College della Cornell University, Università dello Utah, Università del Michigan, Baylor College of Medicine e Stanford University.